강아지심장사상충 25일 학계에 따르면 미국 펜실베이니아 의대 연구팀은 중증 카바모일인산합성효소-1(CPS-1) 결핍증을 앓던 생후 9개월 아기에게 맞춤형 유전자 교정 치료에 성공한 연구결과를 15일(현지시간) 국제학술지 '뉴잉글랜드의학저널'에 발표했다. CPS-1 결핍증은 130만 명 중 1명꼴로 나타나는 희귀 유전 질환으로 간 효소 이상으로 암모니아가 체내에 축적돼 생명을 위협할 수 있다. 기존 치료법인 간 이식은 신생아에게 적용이 어렵다는 한계가 있다. 세계 각국에서 유전자가위 치료가 환자에게 적용되며 유전질환 치료의 패러다임이 급변하고 있다. 생후 9개월 아기에게 유전자 교정 치료가 처음으로 성공하는 사례가 나왔다. 10대 면역질환 환자에게는 첨단 유전자가위 기술인 '프라임 에디팅(prime editing)'이 처음 적용됐다. 희귀질환 환자에게 새로운 선택지가 열리고 있지만 국내에서는 여전히 법적 제약으로 임상조차 허용되지 않고 있다